Talasemia (Thalassemia)
Talasemia adalah penyakit yang diturunkan, yang berasal dari pasangan yang membawa sifat talasemia. Dalam hal ini kemungkinan yang terjadi pada anak yang dilahirkan adalah 25% talasemia mayor, 50% carrier (pembawa sifat) dan 25% sehat. Maksudnya, dalam setiap kehamilan dari pasangan tersebut terdapat kemungkinan satu berbanding empat bagi anak mereka untuk menderita talasemia mayor, dua banding empat kemungkinan anak membawa gen talasemia (carrier) dan satu banding empat kemungkinan anak berdarah normal dan tumbuh sehat.
Menurut ginekolog Prof. Dr. dr. Gulardi Wiknjosastro, seandainya janin telah diketahui mengidap talasemia, perlu kiranya orang tua melakukan konseling genetik dengan tim? yang terdiri dari dokter kebidanan, dokter anak, psikolog dan ahli agama sehingga orang tua mendapat informasi sejelas-jelasnya.
Saat ini, menurut Prof Dr. Sangkot Marzuki, penyakit talasemia adalah penyakit keturunan yang paling banyak? di Indonesia. “Frekuensinya terus meningkat dengan penderita sekitar 2000 orang per tahun,” jelas Direktur Lembaga Biologi Molekul Eijkman ini.
Bagi sebagian besar orang tua, mempunyai anak yang menderita talasemia merupakan beban yang sangat berat, baik moral maupun material. Pasalnya, selain harus terus memonitor tumbuh kembang si anak, biaya yang dibutuhkan untuk transfusi darah juga tergolong mahal, bisa menghabiskan jutaan rupiah tiap bulannya.
Talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang bersifat menurun (genetik). Pada keadaan ini, sel darah merah yang dihasilkan tubuh tidak normal dan pecah lebih cepat dari sel darah merah normal. Akibatnya, sepanjang hidupnya penderita terpaksa bergantung pada pasokan darah donor agar dapat memperpanjang hidupnya.
Secara umum, kita membagi talasemia menjadi talasemia mayor dan talasemia minor (disebut juga talasemia trait/pembawa sifat). Umumnya penderita talasemia minor tidak merasakan gejala apapun. Hanya kadang-kadang mengalami anemia kekurangan zat besi ringan. Untungnya lagi, tidak semua penderita talasemia minor atau carrier kelak akan mengidap talasemia mayor. Kemungkinan untuk itu hampir tidak ada.
Berbeda dengan talasemia minor, anak yang menderita talasemia mayor perlu mendapat perhatian juga perawatan khusus. Pasalnya, di dalam tubuhnya tidak tersedia hemoglobin dalam jumlah cukup karena tulang sumsumnya tidak dapat memproduksi sel darah merah dalam kadar yang dibutuhkan. Pada saat lahir, anak umumnya lahir normal tetapi pada usia 3 sampai 18 bulan mulai kekurangan darah. Untuk itu, anak harus segera diobati, jika tidak kemungkinan usianya hanya mencapai 1-8 tahun.
Menurut Kepala subbagian Hematologi, Bagian Ilmu Kesehatan Anak, FKUI dr. Djajadiman Gatot SpA(K), pada umumnya anak yang mengidap talasemia sering memperlihatkan gejala? rewel, tidak nyenyak tidur, susah makan dan sering muntah. Malah jika disertai muka pucat, perut membesar dan keras karena limpa membengkak dapat dipastikan anak tersebut telah mengidap talasemia mayor (stadium berat). Untuk itu, disarankan agar si anak tidak berolahraga, bermain atau melakukan kegiatan-kegiatan yang dapat membuat anak cepat lelah. (i-comers)
Popularity: 59% [?]
Related posts:
- Seputar Mimisan dan Tips Pencegahannya Penyebab mimisan pada anak bervariasi. Secara umum mimisan terjadi akibat pembuluh darah yang pecah di daerah hidung bagian tengah, namanya pleksus kieselbach. Pembuluh darah ini merupakan anyaman jaringan pembuluh darah...
- Dot Alias Empeng, dan Anak Anda Bayi yang baru dilahirkan selalu ingin mengisap sesuatu untuk mendapatkan rasa tenang dan nyaman. Tak heran jika banyak orang tua berpendapat, dot alias empeng merupakan suatu keharusan untuk dimiliki...
Dear Dok,
Met siang Dok, saya adalah salah satu pasien dr Prof Gulardi W yang menderita Talasemia. Sejak kehamilan partama, saya ditangani oleh Prof Gull, saat ini saya sedang hamil lagi saya sangat cemas dan gelisah karena Prof Gull hingga saat tdk dapat ditemui karena sedang menjalani pengobatan di Singapura (mnrt informasi dr YPK).
Karena saya dan suami adalah sebagai pembawa Talasemi,
bisakah Dokter mereverensikan saya Dokter Kandungan lain yang biasa nenangani pasien penderita Talasemia?
Saya sangat mengharapkan kehadiran anak ini di dalam rumah tangga saya Dok.
Thank’s Dok, saya sangat mengharapkan jawabannya segera.
Salam kenal Dok…
Saya 37 th, penderita thalasemia minor, 2 thn yg lalu HB sy 9.2 & bdsrkn rujukan Perusahaan sy mdpt terapi Exjade 2 X 500gr/d. setelah kl 15 hr Hb malah anjlok jd 5.7 trus saya hentikan exjade & dpt tranfusi 5 kantong. HB kembali 12 tp kadg2 kl lagi sakit flu bisa turun sp 9. Brdsrkan ketentuan perusahaan sy hrs konsul lg ke DR rujukan pershn. tp sy takut kl disuruh pk exjade lg, bbrp internist yg lain mlh anjurin desferal. Sy baca bbrp artikel apa benar Exjade sudah tdk diperbolehkan? Lalu tindakan sy gimana berkaitan perusahaan/ trims.
Dok… anak saya baru berusia 3,5 bln. tadi malam menurut dokter berdasarkan hasil tes darah ia menujukan terkena thalassaemia. dengan hasil tes :
Hb : 4.1
leukosit : 33.20
segmen : 24
limfosit : 12
laju endap darah : 25
jumlah eritrosit : 1.52
hematokrit : 10.5
MCV : 69.1
MCHC : 39.0
gambaran darah tepi : 5.60
setelah ditransfusi Hb jadi 11.7 dan leukosit 21.300. ini Thalasemia bukan??? dan klo ya, termsuk minor pa mayor. makasih
dok… pertanyaan Delov, kok belum dijawab.
ditunggu ya….
dok…selama ini saya sering mengalami lemas dll.
Dan sampai puncaknya,,saya harus opname karena ternyata hb saya tinggal 4,6. dan diagnosa dari rumah sakit adalah anemia hemolitik.
Karena kurang puasa dg penjelasan rumah sakit tempat saya opname. Saya periksa lagi ke profesor iang ahli darah gitu d suatu rumah sakit di Surabaya. Dan hasilnya,,saya terkena thalassemia.
tapi setahu saya,,thalassemia biasanya bawaan dari lahir.
Tapi kenapa saya baru mengalaminya pada umur 20 tahun??
Dan selama ini, orang tua saya..khususnya ibu (karena ayah saya sudah meninggal),,tidak pernah mengalami gejala-gejala anemia dan lainnya. Tapi kemarin,,setelah diagnosa thalassemia keluar,,ibu saya juga diperiksa.
Dan saya jug ingin tau,,apa yang sebaiknya dilakukan oleh penderita thalassemia. Khususnya untuk pola makan,,apa saja yang baik…?
terima kasih,,sebelumnya dan sesudahnya…
ditunggu replyna…^^
Ass…wr.wb
Dokter yth, saya mau tanya: Saya mempunyai 2 orang anak, yg pertama laki2 usia 7 th dan mengidap thalassemia mayor sejak umur 5 bulan, sedangkan anak perempuan saya berumur 6 th normal.
Sudah 2 tahun ini anak saya rutin di trasfusi (1 bln sekali), dan setiap harinya rutin pula minum exjade. yang jadi pertanyaan saya, kenapa ferritin anak saya tidak mengalami penurunan. tiga bulan yang lalu saya cek fe nya 1.500 ng/ml dan 2 hari yg lalu saya cek lagi 1.960 ng/ml. Saya mohon sekali bantuan dokter, dan langkah apa yang harus saya tempuh agar anak saya dapat tumbuh lebih baik.
dok ponakan saya mengidap talasemia dan dya harus ditransfusi darah padahal umurnya baru 2 tahundan anak tersebut tidak bs gemuk dan penyakitnya menjadi banyak karena dya tidak mw makan sekarang msh dirawat di rmh skt……usus juga mengalami infeksi paru2 juga dan ia juga terkena DB?????tolong dok obt untuk talasemia……
Aslm Wr. Wb.
Yth. Dokter
Anak saya berumur 21 bulan
sejak lahir dia sering terkena infeksi
mulai dari infeksi pencernaan hingga infeksi paru-paru selain itu
dia juga menderita anemia, namun setelah dirawat di RS kadar Hb naik. Tapi untuk nilai MCV selalu rendah dan bentuk dari sel darah merah kecil. Apa ini mengindikasikan anak saya pengidap Thalassemia?
Mohon penjelasannya.
dok apakah seseorang yang mengidap penyakit thalassemia umurnya tidak akan bertahan lama?
terima kasih.
dok , saya mau tany .. ?
saya penderita talasemia sejak umur 10 tahun .dan sekarang sya berumur 30 tahun , kata dokter tempat saya periks d fonis talasemia minor .
tapi , saya tranfusi 3 tahun sekali . sejak saya menikah dan punya ank yang ke dua saya jadi sering tranfusi darah setiap sebulan sekali . peritin saya 2500 dan saya ingin tidak sering tranfusi , bagaiman cara nya dok ?
dan , setiap saya berhubungan saya sudah kurang harmonis , penyebabnya ap ya dok ?
sekian dan terimakasih , harap di jawab ,, di tunggu ya dok
tahun lalu sepupu saya di vonis dokter menderita thalasemia. usianya 7 tahun.. berdasarkan ciri – cirinya ia menderita thalasemia minor. sekarang ia sedang sakit. seluruh tubuhnya menjadi kuning sampai mata pun menjadi kuning. Keterbatasan biaya yang menyebabkan orang tuanya tidak membawanya ke RS. Apa yang dapat saya lakukan …
dokter saya baru kehilangan bayi ke2 saya 23 des lalu.
bayi saya divonis thalasemia mayor (alpha or Hb bart)
bayi pertama saya jg thalasemia mayor.
bayi pertama meninggal 20 menit after dilahirkan, bayi kedua 2 jam setelah dilahirkan.
Saya dan suami sudah pernah cek uji saring thalasemia di lab yang terkenal di jakarta, tapi hasilnya negatif.
Pertanyaan saya :
1. apakah utk cek thalasemia hanya bisa di eijkman rscm?
2. apakah saya dan suami (dsog saya blg kemungkinan besar kami thalasemia minor) bisa py anak normal? atau harus dengan bayi tabung di malaysia? ada cara lain tidak?
thanks dokter.
kalo ada teman2 yang mau sharing silahkan PM ke email saya yaling_efs@yahoo.com
dok!
saya mempunyayi balita umur 1tahun. sudah 3 kali masuk rs. setiap di cek labor. hasilnya hb selalu rendah. Hb pertama 11,2 ge%, kedua 9.1 gr%, dan (yang terakhir
Hb 8.9% g/dl low
RBC 4.50 10^6/uL normal
HCT 25.9 % low
MCV 57.6 fL low
MCH 19.8 pg low
RDW-SD 34.9 fL low
RDW-CV 17.5 % high
WBC 11.04 10^3/uL High
PLT 365 10^3/uL normal
PDW 8.1 fL low
MPV 8.7 fL normal
P-LCR 13.6 % normal
PCT 0.32 % normal
lalu dokter anak suruh cek feritan dan hasil normal 68.9 ng/ml
tapi dokter bilang anak baik-baik aja? tanpa diberi obat sama sekali
saya bingung? saya lihat anak saya pucat? apakah ada kemungkinan anak saya menderita thalesemia????? mohon bantuan dan nomor telpon yang bisa saya hubungi?
trima kasih
Selamat malam, dok..
pertanyaan saya adalah berapa persen kemungkinan kelahiran dengan bayi normal pada pasangan yang sama2 carrier talasemia?
tindakan awal apa yng diakukan jk mengetahui janin yang dikandung mengidap talasemia?
apa indikasi janin dalam kandungan mengidap talasemia?
terimakasih dokter atas jawabannya..selamat malam..
pagi dok?
saya masih menungggu jawabannnya?
mohon informasinya
assalamu’alaikum..
dok,pdhl di keluarga saya tidak ada yang mempunyai penyakit Thalasemia,tp knp adik saya menderita penyakit tersebut??
tolong jelaskan ya dok..
replay ke email saya ya dok.
makasih..
dok, suami saya 32 thn. tgl 1 kmr diprediksi kena thalasemia. berikut hasil tesnya
eritrosit : mikrositik hipokrom, anisopoikilositosis,tampak sel elips, sel pensil dan sel target
lekosit : jumlah & morfologi normal
trombosit : jumlah meningkat, morfologi normal
kesan: anemia mikrositik hipokrom dan trombositosis
badan inklusi HBH : tdk ditemukan
besi: 9 dari 65-175 ug/dl
TIBC: 338 dari 250-450
ferritin: 8,92 dari 28-365
analisa hb (HPLC)
hbA2: 2,4 dari < 3,6 %
Hb-F: tdk terdeteksi
hematologi rutin
leukosit: 7,5 dari 3,8-10,6 10^3/ul
eritrosit: 4,14 dari 4,4-5,9 10^6/ul
hemogoblin: 8,4 dari 13,2-17,3 g/dl
hematrokit: 29,2 dari 40-52 %
MCV: 70,5 dari 80-100 fl
MCH: 20,3 dari 26-34 pg
MCHC: 28,8 dari 32-36 g/dl
trombosit: 604 dari 150-440 10^3/ul
menurut dr suami saya terkena talasemia atau tidak?
yang jelas pendarahan dlm tidak ada, cacingan juga tidak krn sdh periksa feses,endoskopi sampai ct-scan
tolong dijawab dok
trima kasih sebelumnya
ass..
hi all…
saya penderita thalasemia mayor, umur saya 22th transfusi 3bln sekali.
yang saya rasakan sih biasa aja (paling cuma pusing kalo udah 3blnnan g transfusi). aktifitas malah melebihi orang normal. setahu saya thalasemia itu BELUM DI KETEMUKAN OBATNYA, untuk mempertahankan umur anda ya cuma transfusi. transfusi itu ibarat buah si malakama, ia sebagai penyembuh danjuga pembunuh. sebab dengan trasfusi maka setidaknya keadaan tubuh akan menjadi sedikit lebih normal, namun jika melakukan transfusi secara teratur dan terus menerus maka akan menyebabkan penimbunan zat besi, zat besi inilah yang akan membunuh penderita secara perlahan. zat besi meracuni limpa, hati, jantung dan organ fital lainya, jika terjadi overload fe (keracunan besi, kadar zatbesi jauh melampoi batas normal) maka akan terjadi gagal organ (gagal jantung, hati, ginjal dsb. untuk mencegah hal itu penderita hendaknya rutin memeriksa kadar besinya dan melakukan terapi penghancuran besi (pemberian desferal, ferivok dan sejenisnya).
karna tidak ada obat nya di anjurkan kepada keluarga pasien thalasemia sebaiknya memeriksakan kesehatan sebelum menikah, untuk mengetahui apakan pasangan akan cenderung malahirkan seorang thalasemi atau tidak.
dan jika orang tua yang telah memeliki anak yang positif mengidap thalasmi baiknya tidak menambah adik dahulu (baiknya konsultasi pada dokter anda,)
dan untuk penderita thalasemia yang ingin menikah sabaiknya juga memeriksa kesehatan pasangan anda sebelum menikah dan konsul tasi ke dokter anda sebarapa kecil kesempatan anda mendapatkan anak dgn keadaan normal.
untuk info perkumpulan thalasemia bisa join di group fb
http://www.facebook.com/group.php?v=wall&gid=50005291233#!/group.php?v=info&gid=50005291233
Ni saya mo nanya, apakah ciri-ciri fisik seorang penderita thalasemia mayor yang rutin transfusi darah dan suntik desferal bisa sama dengan orang normal? Jika tidak, apa bedanya?
Tolong dijelaskan mengenai kelebihan dan kekurangan zat besi pada penderita talasemia mayor,
apakah dengan mengkonsumsi spirulina yg komponen penyusunnya zat besi akan membuat kondisi penderita semakin baik?
tolong berikan pendapat anda juga mengenai konsumsi spirulina oleh penderita talasemia mayor, apakah memberikan efek baik bagi kesehatan penderita?
karena disatu sisi mengkonsumsi spirulina dapat meningkatkan kadar zat besi (Fe) pada penderita , dan disisi lain dapat meningkatkan kadar hemoglobin dalam darah.
tolong penjelasannya,
thanks..
ohh ia saya juga mau nanya tentang bayi tabung untuk mencegah anak yang lahir menderita thalassemia, apakah ada cara lain, dok?
dan apakah anak yang sudah menderita thalassemia mempunyai peluang untuk sembuh?
mohon petunjuk anda,
saya tunggu
thanks..
dok saya mau tanya..
anak saya bulan 1 kemaren masuk RS dan melakukan transfusi karena HBnya dibawah normal dan leukositnya diatas normal.di RS anak saya divonis penyakit thalassaemia.pas pulang dokter saya menyuruh untuk kontrol lg 1 minggu..bgt saya kontrol katanya kayaknya enggak terkena cuma ada bakteri di darah putihnya..
yang ingin saya tanyakan :anak saya pucat,matanya agak kuning,badnnya tambah kurus,tapi aktif dok,ngemilnya kuat,skrg lg demam serta pilek jd nafsu makannya agak turun.apakah anak saya menderita thallasaemia.padahal kami orang tuanya tdk adan keturunan panyakit itu..
terima kasih dok..ditunggu jawabannya
dok saya 27 tahun kemarin baru tes dan ini hasilnya :
HEMOGLOBIN : 5.8
LEKOSIT : 6.910
HEMATOKRIT : 18.9
TROMBOSIT : 303.000
ERITROSIT : 2.140.000
MCV : 88.3
MCH : 27.1
MCHC : 30.7
RDW : 32.8
RETIKULOSIT: 19.7
ERITROSIT : anisositosis ringan dengan sel mikrosit
poikilositosis ringan dengan seoval,teardrop
polikromasi sedang
LEKOSIT : jumlah dan bentuk normal
TROMBOSIT : jumlah normal dijumpai trombosit normal
HbA : 96.9
HbA2 : 3.1
KESIMPULAN : darah tepi menunjukkan nemi normositik
normokromik Hb elektroforesa dalam batas
normal
FERITIN : 368.48
BILIRUBIN TOTAL : 13.27
BILIRUBIN DIREK : 0.84
BILIRUBIN INDIREK : 12.43
apakah aku termasuk terkena thalasemia dok
samapi saat ini limpaku bengkak dan mataku kuning trus gimana cara mengatasinya dok.sekian dan terimakasih